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        常見的染色體異常及危害,你知道哪些?
        研究表明早孕流產 50% 是染色體異常導致流產,它說明胚胎流產與胚胎的染色體異常密切相關。但是胚胎的染色體異常僅部分是因父母的染色體異常而傳遞給子代胚胎,不少是胚胎自身出現突變而引起染色體異常。很多患者查出來有染色體異常,卻不明白這種異常會有什麼影響,接下來愛嘉國際將染色體常見的異常類型都整理出來了。 (一)染色體數目和形態異常 (1) X染色體缺失 特納(Turner)綜合征:45,X染色體為45個,只有1個X染色體。表型為女性,但性腺發育不全,第二性徵發育延遲或發育不全。個短小,耳畸形低位、高齶、小頜、后髮際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。 尚有核型為45,X/46,XX嵌合體;X染色體長臂缺失;X染色體短臂缺失;X染色體長、短臂均缺失;環狀X染色體;X染色體長臂等臂染色體及X染色體與常染色體易位等亦可能有輕重不同的Turner氏綜合征表現。 (2) X染色體過多 47,XXX 48,XXXX 49,XXXXX及它們與正常染色體組成的嵌合體。表型多為女性,有的有性腺發育不全,也有無明顯異常且有生育能力。 (3) Y染色體過多和異常 克林費爾特(Klinefelter)綜合征;47,XXY 患者為男性,多半身材高大,具小而硬的睾丸,精子缺乏,多有乳房發育,呈女性體型,體毛稀小,臂和腿較長和智力可能遲鈍。 47,XYY核型較上為少見,患者為男性,多半身材高大,受尋釁,智力較差,可能有精神病和違法行為,亦有相當一部分人沒有臨床上的異常表現。 (4)兩性畸形 真兩性畸形患者既有睾丸又有卵巢組織。其體態,第二性徵及外生殖器等似女又似男。其染色體核型大多是46,XX,少數偶可為46,XY或為46,XX/46,XY、45、X/46,XY等的嵌合體。 睾丸女性化綜合征患者的外貌為正常的女性,但有XY染色體和睾丸組織。在XY性腺發育不全患者中,其性腺和第二性徵往往與特納氏綜合征一樣發育不全。 (二) 常染色體數目及形態異常 DOWwn綜合征(先天愚型):典型的21三體綜合征,有47個染色體,多1個21號染色體,為常染色體異常中最多見的一種核型。高齡產婦所生的嬰兒中發生率較高。患者有明顯的痴獃和外觀、手掌、皮紋等多種特殊貌,患兒易感染且易患白血病,多數難活至成年。 21與21,21與22,21與14等羅伯遜易位以及21三體與正常核嵌合型均可有輕重不等的先天愚型表現。 優生學之任務是改善人口素質。開展產前診斷,進行遺傳諮詢,及早發現21三體綜合征等遺傳性疾病有重要的意義。 Edwad綜合征系18三體綜合征,患兒有47個染色體,多1個18號染色體,於新生兒中的發生率約為1/4,500,多在分娩時或產後即死亡。有多種畸形。 Patar綜合征系13三體綜合征,有47個染色體,多1個D組的13號染色體,發生率大約為4/10萬,有多種畸形,多見於流產、早產兒或生后不久死亡的新生兒。 此外在新生兒或流產中偶見8號三體、9號三體、22號三體綜合征及雙三體(即在同1個個體中有兩種三體,例如:既有21三體又有X三體)。其餘各對之三體十分罕見,往往只在自然流產中見到。 常染色體的缺失多為致死性,極少能存活。偶見21單體、13單體和22單體的報道。 (三)常染色體結構異常 主要類型有:部位臂缺失;部分臂重複及各種各樣的易位……等。 (1)5P-綜合症:因患兒哭聲似貓叫故亦稱「貓叫綜合征」,在其5號染色體上短臂部分缺失。有頭小、眼距寬、眼裂外側下傾、耳位低,通貫手等多種畸形,約一半患者有先天性心臟病,智力低下,生活能力差,常早亡。 (2)4P-綜合征:類似5P-綜合症,但常更為加重,還可呈尿道下裂,齶裂、嚴重的精神及運動障礙,癲癇發作等,屬少見病例。 (3)18P-綜合征偶有成活者。 (4)染色體斷裂綜合征:可見大量染色體斷裂,多由於范可尼(Fanconi)綜合征與Bloom綜合征。(5)脆性X染色體綜合征:在病理情況下,某些染色體斷裂發生的頻率很高,稱之為脆性染色體。本病即是其中之一種,在無(低)葉酸的培養基中培養后,在Xq27-28部位容易出現斷裂或裂隙。病人以男性多見,呈智力低下,孤僻、長臉、大耳、大睾丸、大生殖器、頜部突出等狀;在女性癥狀較輕,約1/3表現為輕度智力障礙。(6)費城染色體(Ph'):因首見於美國費城(Philadelphia)而命名。系其22號染色體部分長臂接到9號染色體長臂的一種易位。為慢性粒細胞白血病可見到的特殊的染色體異常,但在其他少數急性白血病中偶可見到。這也是惡性細胞染色體變異中唯一已被公認確實具有恆定變化的染色體變異。 
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        泰國試管嬰兒取卵數量多就會引起卵巢過度刺激綜合征嗎?
        在泰國試管嬰兒治療中,取卵是必經的過程之一,有些試管媽媽在得知自己取卵數後會感到不安和緊張,害怕取卵太少會導致移植失敗,取卵數量多又會引起卵巢過度刺激綜合征,那麼,究竟試管嬰兒取卵數量多就會引起卵巢過度刺激綜合征嗎?  女性卵巢中有許多基本的竇卵泡。在自然妊娠期間,只有一個竇卵泡可以發育和成熟並排卵,而試管嬰兒技術則使用藥物刺激排卵,從而使其他基本卵泡發育和成熟並排卵。當多個卵泡同時生長時,卵巢的大小會適當增大,所以取出卵子后,有些患者有腹脹、腹水或過度反應。  然而,這並不意味著取卵數量多會引起卵巢過度刺激綜合征。臨床上,易發生過度反應的人群主要是: 1、年輕的女性 2、多囊卵巢綜合征(PCOS) 3、COH方案(促排卵) 4、HCG日高雌激素水平(夜針當天的E2>3000pg/mL) 5、快速增加的雌激素水平 6、取卵數>20個 7、對促性腺激素過度敏感 8、既往發生過OHSS的人群 因此,除非取卵的數量很大,否則在取卵的正常數量(8至15枚之間)不容易引起卵巢過度刺激,因此患者不需要擔心,根據醫生的建議進行治療就OK。如果發生卵巢過度刺激,應根據卵巢過度刺激的程度採取治療措施如下: ● 輕微的OHSS,不要太擔心。這是一種自限性疾病,不需要特殊治療,可以在2周內自我改善。 ● 輕中度OHSS患者,移植周期應暫時取消,應注意休息,但不建議絕對卧床休息。在日常生活中,我們應該喝適量的水,注意食用易消化食物,多吃富含蛋白質的食物,如蛋白粉和肉湯。避免劇烈活動,防止擴大卵巢扭轉。萬一出現明顯的不適,立即去醫院就醫。 ● 重度OHSS患者應住院治療並密切監護。然而,目前嚴重的卵巢過度刺激症在臨床上非常罕見。 綜上所述,儘管卵巢過度刺激綜合征是試管嬰兒治療的併發症,但並不是每個人都會發生,並且遵照醫療建議可以大大避免這些併發症。即使有卵巢過度刺激的併發症,也不會有太大的影響。冷凍胚胎技術可以用來延遲胚胎移植的時間,然後等到到身體恢復后再移植,妊娠成功的概率會更高。
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        台湾38歲H姐宮外孕輸卵管切除多年未孕,好運健康泰國試管一次成功
        客戶姓名:H小姐女方年齡:38歲試管原因:一側輸卵管切除,大齡著急生育選擇醫院:杰特寧YOKO博士醫務顧問:好運健康段顧問(132-6540-2201)發布日期:2020年1月16日 H女士今年38歲,多年來一直不孕。在聯繫上好運健康的時候,H女士向我們坦誠,她非常喜歡小孩子,但她在年輕的時候曾經宮外孕,導致一側輸卵管切除,也正是因為這個原因,她後來一直沒有懷孕。輸卵管問題在現代女性中很高發,眾所周知,做試管是將精卵取出,置於試管中受精發育,取代了輸卵管在懷孕中的作用。對於輸卵管堵塞、輸卵管炎症或者是輸卵管切除的患者而言,好運健康是生子橋樑,試管嬰兒技術是懷孕救星。先生很支持H女士的決定,一是他希望能有一個和H女士的孩子,二是夫妻倆年紀都比較大,他怕再拖下去情況更糟。由於H女士的FSH偏高,好運健康段顧問建議先將激素降下來,在段顧問的指導下,H女士服用藥物調理了一個月,來月經后複查顯示激素正常,狀態不錯。H女士與先生在高興之餘,即刻與好運健康簽約,決定次月赴泰,展開試管之旅!H女士的泰國試管嬰兒流程如下:促排階段:2019年11月7日(月經第3天)見醫生,基礎卵泡10個。AMH=1.17,FSH=6.9,LH=4.1,E2=65.6,PRL=8.28。暫定打針3天(500 units)。11月10日見醫生,卵泡左5右5(大小在8~10mm之間)。E2=608,LH=1.7。再打4天促排針(500 units)+防排針(0.25 mg)。11月14日卵泡左5右3(大小在13~17mm之間)。E2=1893,LH=2.2。再打2天促排針(500 units)+防排針(0.25 mg)。11月16日見醫生,卵泡左5右3,內膜8.8mm。E2=3568,LH=1.0。當晚打夜針。11月18日取卵8個。培育階段:2019年11月19日胚胎髮育第1天情況:昨天取卵8個,成熟7個,有5個胚胎。11月21日胚胎髮育第3天情況:8細胞2級:2  個胚胎6細胞3級:1  個胚胎6細胞2級:1  個胚胎5細胞2級:1  個胚胎11月23日胚胎髮育第5天情況:2個胚胎達到鑒定標準,當天送檢。11月24日胚胎髮育第6天情況:2個胚胎達到鑒定標準,當天送檢。其餘不可以鑒定。11月29日胚胎鑒定結果(5天23對):#1  :HgB   (BC) 正常女胚;#2  :HgB  (CC) 異常女胚;#3  :HgB  (BC) 正常女胚;#4  :HgB   (BC) 異常男胚共4個胚胎送檢,2個女胚正常。移植階段:2019年12月22日(月經第13天)見診, PRO<0.15,E2=2533。內膜7.6~7.8mm,宮腔內有積液。12月25日見醫生,內膜7mm,沒有達到移植標準。12月27日見醫生,內膜10.9mm,醫生安排用藥,為移植做準備。1月2日移植好#1、#3(2個女胚)。1月9日(移植后第7天)檢測HCG=138.50,驗孕成功!H女士是非常果斷的人,前些年想要自然受孕,但是一直不成功,接受了這個殘酷的事實后,就果斷選擇試管了。她的整個過程還算是比較順利的,醫生說,幸好她現在的情況還不錯,如果再拖下去,結果就不一定有這麼理想了。H女士多次感慨,以她現在的年齡而言,胚胎結果已經很不錯了,但是倘若早幾年做試管,情況肯定能更好,說不定還能懷一對雙胞胎呢!有2個胚胎可供移植,H女士和先生非常高興,一直說運氣好。其實好運氣是有原因的,之所以能夠這麼順利,主要是因為H女士沒有拖延,諮詢我們沒多久就簽約了,越早赴泰結果自然會越好。 好運健康段顧問(132-6540-2201):女性超過35歲之後,隨著每次來月經,卵巢和子宮功能會變得越來越差,所以高齡女性想做試管,就要及時決定,不要等情況變差,到時候想做試管都不行,只能空後悔。  
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        泰國試管嬰兒取卵數量多就會引起卵巢過度刺激綜合征嗎?
              在泰國試管嬰兒治療中,取卵是必經的過程之一,有些試管媽媽在得知自己取卵數後會感到不安和緊張,害怕取卵太少會導致移植失敗,取卵數量多又會引起卵巢過度刺激綜合征,那麼,究竟試管嬰兒取卵數量多就會引起卵巢過度刺激綜合征嗎?      女性卵巢中有許多基本的竇卵泡。在自然妊娠期間,只有一個竇卵泡可以發育和成熟並排卵,而試管嬰兒技術則使用藥物刺激排卵,從而使其他基本卵泡發育和成熟並排卵。當多個卵泡同時生長時,卵巢的大小會適當增大,所以取出卵子后,有些患者有腹脹、腹水或過度反應。      然而,這並不意味著取卵數量多會引起卵巢過度刺激綜合征。臨床上,易發生過度反應的人群主要是:1、年輕的女性2、多囊卵巢綜合征(PCOS)3、COH方案(促排卵)4、HCG日高雌激素水平(夜針當天的E2>3000pg/mL)5、快速增加的雌激素水平6、取卵數>20個7、對促性腺激素過度敏感8、既往發生過OHSS的人群      因此,除非取卵的數量很大,否則在取卵的正常數量(8至15枚之間)不容易引起卵巢過度刺激,因此患者不需要擔心,根據醫生的建議進行治療就OK。如果發生卵巢過度刺激,應根據卵巢過度刺激的程度採取治療措施如下:● 輕微的OHSS,不要太擔心。這是一種自限性疾病,不需要特殊治療,可以在2周內自我改善。● 輕中度OHSS患者,移植周期應暫時取消,應注意休息,但不建議絕對卧床休息。在日常生活中,我們應該喝適量的水,注意食用易消化食物,多吃富含蛋白質的食物,如蛋白粉和肉湯。避免劇烈活動,防止擴大卵巢扭轉。萬一出現明顯的不適,立即去醫院就醫。● 重度OHSS患者應住院治療並密切監護。然而,目前嚴重的卵巢過度刺激症在臨床上非常罕見。      綜上所述,儘管卵巢過度刺激綜合征是試管嬰兒治療的併發症,但並不是每個人都會發生,並且遵照醫療建議可以大大避免這些併發症。即使有卵巢過度刺激的併發症,也不會有太大的影響。冷凍胚胎技術可以用來延遲胚胎移植的時間,然後等到到身體恢復后再移植,妊娠成功的概率會更高。
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